Hinweis: Die Inhalte auf Doctorflix sind ausschließlich für Ärzte und medizinisches Fachpersonal bestimmt. Sie dienen der fachlichen Fortbildung und sind nicht für Laien geeignet.

Morbus Fabry: Kardiologische und nephrologische Aspekte einer seltenen Erkrankung

Einleitung

Morbus Fabry ist eine seltene, lysosomale Speichererkrankung, die sich als Multisystemerkrankung manifestiert . In dieser umfassenden Fortbildung erfährst du alles über die kardiologischen und nephrologischen Aspekte des Morbus Fabry, von den ersten Anzeichen bis zu den Behandlungsstrategien . Der Vortrag richtet sich an medizinisches Fachpersonal und vermittelt das notwendige Wissen, um die Krankheit frühzeitig zu erkennen und Patienten optimal zu versorgen . Du wirst lernen, die subtilen und offensichtlichen Symptome zu deuten und die richtigen diagnostischen Schritte einzuleiten.

Hauptteil

Morbus Fabry führt durch einen Gendefekt zu einer Akkumulation von Lyso-Gb3, also Globotriaosylceramid, in den Zellen des Körpers, was zu einer Kaskade von Zytokinen und später zu Inflammation und Fibrosierung führen kann . Die frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um die Therapie rechtzeitig zu beginnen und eine weitere Organschädigung zu verhindern .

Kardiale Manifestationen und Diagnostik

Ein zentraler Schwerpunkt liegt auf den Auswirkungen des Morbus Fabry auf das Herz. Die Erkrankung zählt mit ihren Phänotypen zum hypertrophen Kardiomyopathie-Typ und führt zu einer Ablagerung am Herzen, die Kardiomyozyten, Gefäße und das Reizleitungssystem schädigen kann . Dies hat eine zunehmende Wandverdickung und myokardiale Ischämie zur Folge, was eine Angina pectoris auslösen kann .

• Im EKG können typische Hinweise wie ein kurzes PQ-Intervall oder T-Negativierungen in bestimmten Ableitungen gefunden werden .
• Die Echokardiografie zeigt häufig eine linksventrikuläre Wandverdickung, die initial noch normale linksventrikuläre Funktion, später jedoch eine reduzierte systolische Funktion .
• Du wirst auch erfahren, dass prominente Papillarmuskeln oder eine Aortenklappenbeteiligung ein zusätzlicher diagnostischer Hinweis sein können .
• Die frühzeitige Erkennung von Rhythmusstörungen wie AV-Blockierungen oder Vorhofflimmern ist entscheidend, da diese zu Schwindel oder Synkopen führen können und eine therapeutische Konsequenz nach sich ziehen können .
• Die Fortbildung betont die Wichtigkeit, den Morbus Fabry bei ungeklärter Wandverdickung stets auszuschließen, da dies eine therapeutische Konsequenz hat .

Nierenspezifische Aspekte und Therapiesteuerung

Der Vortrag widmet sich ausführlich der Nierenbeteiligung, die bereits in jungen Jahren beginnen kann . Die Ablagerungen führen zu einer Schädigung der Nierenkörperchen und der Podozyten, was die Funktion der Niere beeinträchtigt .

• Die Messung von Kreatinin und Cystatin C ist für die Beurteilung der Nierenfunktion unerlässlich, wobei Cystatin C als zuverlässiger gilt, da es unabhängig von der Muskelmasse ist .
• Die glomeruläre Hyperfiltration, also eine eGFR über 130 ml/min, gilt als erstes Anzeichen einer Nierenschädigung .
• Die Früherkennung einer Mikroalbuminurie ist ein wichtiger Marker für die Nierenbeteiligung .
• Anhand eines Risikobildes lernst du, die Schwere der Nierenschädigung einzuschätzen und daraus die Notwendigkeit einer Behandlung abzuleiten .

Therapie und begleitende Maßnahmen

Die frühzeitige Behandlung ist entscheidend, um die Organschäden zu begrenzen . Du erhältst einen Überblick über die verschiedenen Therapieansätze . Zusätzlich zur spezifischen Therapie sind supportive Maßnahmen von großer Bedeutung. Dazu gehören eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr, eine salz- und eiweißreduzierte Ernährung sowie eine gute Blutdruckeinstellung . Auch die Vermeidung bestimmter Medikamente wie Schmerzmittel, insbesondere Ibuprofen und Diclofenac, wird besprochen .

Fazit & Call-to-Action

Diese Fortbildung unterstreicht die Wichtigkeit einer frühen Diagnose und eines interdisziplinären Managements, um den progressiven Verlauf der Erkrankung zu verlangsamen . Du hast die wichtigsten diagnostischen Werkzeuge und therapeutischen Strategien kennengelernt, um Morbus Fabry-Patienten optimal zu versorgen . Jetzt bist du bestens vorbereitet, dein Wissen in die Praxis umzusetzen.